Группа из 53 исследователей впервые в истории осуществила полную «расшифровку» Х-хромосомы человека — другими словами, описала ее первичную структуру.

Об этом говорится в их исследовании в научном издании Nature. Полная последовательность нуклеотидов хромосомы изложена на портале GitHub.

Речь идет о секвенировании — это термин молекулярной биологии, который обозначает «разложения» полимера на мономеры (то есть описание сложного соединения, состоящего из большого количества повторяющихся частей, «цепочки» этих повторяющихся частей). Как правило, речь идет о биополимерах — они состоят из аминокислот или нуклеотидов.

В 2003 году ученым удалось полностью секвенировать человеческий геном — совокупность всей ДНК организма вместе с генами. (Гены — участки ДНК, отвечающие за наследственность, — составляют менее 25% ДНК в геноме.) Получилась последовательность в 3 миллиарда букв. Важным это открытие стало в первую очередь для улучшения понимания генома: это приблизило человечество к лучшему пониманию человеческой биологии и генетики.

Теперь же, спустя 17 лет после этого открытия, ученые заявили о первом успешном полном секвенировании человеческой хромосомы. Сделать это удалось с помощью новой методики — нанопорового секвенирования, которое, в отличие от других его разновидностей, позволяет «расшифровывать» большие участки ДНК. А хромосома по структуре содержит более 90% ДНК клетки.

Нанопорне секвенирование предусматривает использование белковой нанопоры («дырочки»), которая помещается в мембрану с электрическим сопротивлением. На нее воздействуют током, тот передает ее к нанопоре. Когда через нее пропускать генетический материал, сила тока меняется — и это и дает ключ к его «расшифровке».

Для расшифровки хромосомы исследователи взяли редкий вид доброкачественной опухоли матки — хорионаденому. А для обеспечения точности результата прибегли и к другим методикам секвенирования. Секвенированая Х-хромосома — это набор из 3,1 миллиона пар оснований («устоявшихся» пар нуклеиновых кислот в ДНК).